أغنية راب خادشة وحركات نابية.. تشعل غضب المغاربة 5 أسباب تمنعك من شرب الماء المثلج بالصيف 4 مكونات فعالة للتخلص من رائحة السجائر في المنزل مقارنة بين المشي والجري.. أيهما الأفضل لصحتك؟ سرقة 25 مليون دولار عبر احتيال صوتي بالذكاء الاصطناعي خطوات فعّالة للتخلص من حشرة البق في منزلك المؤبد لهندي شق بطن زوجته بمنجل ليعرف جنس الجنين قوات الاحتلال تقتحم مناطقا في الخليل وطولكرم ونابلس تفاصيل التقرير الرسمي الثاني حول تحطم طائرة الرئيس الإيراني ضربة خاطفة : الأمن العام يقبض على سارق بنك ماركا في سويعات ويبهر الجميع.. البنك العربي اول بنك يفعّل خدمة اعتماد وتوثيق الهوية الوطنية الرقمية "سند" لتسيير خدماته المصرفية فوز 14 شركة تقنية ناشئة بجائزة SCALE للشركات التقنية الناشئة في ثلاثة مسارات مختلفة بمسقط «التربية» توضح حول فيديو اعتداء على معلم بالضرب في عمان انخفاض مؤشرات الأسهم الأميركية 500 نقطة بلدية الكرك تشارك بورشة عن مشروع المدن الخضراء إصابة إسرائيلييْن في عملية دهس قرب نابلس الانتخابات الجامعية.. هل هي الطريق نحو "البرلمانية"؟ بلدية الكفارات: نعتمد على دعم رجال الاعمال لتنفيذ مخططاتنا "نقابة استقدام العاملين": اعتصام امام "العمل" الاحد والوزارة: لا تراجع عن القرار ماكرون: مستعدون للاعتراف بدولة فلسطين في الوقت المناسب
منوعات

كشف سبب الصرع الغامض عند الأطفال

{clean_title}
الأنباط -

حدد علماء كلية الطب بجامعة كاليفورنيا الأسباب الجينية للصرع الغامض الذي يصيب الأطفال، ولا يستجيب للعلاج.

وتشير مجلة Nature Genetics، إلى أنه وفقا لنتائج الدراسة تنشأ تشوهات في القشرة الدماغية بسبب طفرات عديدة تحدث خلال فترة نمو الجنين.

توصل الباحثون إلى هذه النتيجة بعد تحليل الجزء المشفر من جينومات الأنسجة التي تم الحصول عليها من 283 عملية استئصال في الدماغ لدى الأطفال أثناء العلاج الجراحي لتشوهات القشرة الدماغية. وقد كانت معظم أنسجة المخ لدى المرضى طبيعية ، لذلك ركز العلماء على الطفرات الموجودة في مجموعة فرعية صغيرة فقط من الخلايا. هذه الظاهرة تسمى الفسيفساء الجسدية الجينية.

وقد حدد الباحثون 69 جينا متغيرا، معظمها لم يلاحظ سابقا في شوهة القشرة الدماغية. هذه التغيرات تسبب اضطراب عمل الخلية بصورة طبيعية، كما يحصل في الطفرات الورمية، لأن خلايا الدماغ عمليا لا تنقسم، لذلك فإن هذه الطفرات تؤثر في وظيفة الخلايا العصبية ما يؤدي إلى نوبات الصرع. وبالإضافة إلى ذلك تشارك الجينات المتغيرة في وظيفة الإشارات والتشابك بواسطة الكالسيوم.

وقد تمكن الباحثون بعد تحليل العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري من تحديد مجموعات معينة من جينات تشوهات القشرة الدماغية المرتبطة بأنماط ظاهرية مختلفة في الفسيولوجية المرضية والسريرية.