تتسبّب في فقدان السمع.. ما هي متلازمة بيندريد وما أعراضها؟

يعاني الكثير من الأطفال حديثي الولادة من مشاكل في السمع والنطق، والتي ترجع إلى أسباب عديدة، أبرزها الإصابة بمتلازمة بيندريد، خصوصاً إذا فقد هؤلاء السمع الولادي والعصبي على كلا الجانبين.

وتصنف متلازمة بيندريد على أنها أحد الاضطرابات الوراثية، والتي تكون سبباً في إصابة بعض الأطفال حديثي الولادة وحتى السن الـ3 بحالات الصمم الخلقي، كما أنها تترك بعض التأثيرات الأخرى السلبية على قدرة المصاب على الوفاء بنشاطاته اليومية المعتادة.

ما متلازمة بيندريد؟

متلازمة بيندريد أو داء بيندريد هو اضطرابٌ وراثي يسبب فقدان السمع المبكر لدى الأطفال، كما يمكن أن تؤثر على الغدة الدرقية وأحياناً قد تؤثر على توازن الشخص، سميت المتلازمة باسم فوجان بيندريد، الطبيب الذي وصف لأول مرة الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب.

بحسب موقع nidcd، قد يبدأ الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة في فقدان سمعهم عند الولادة أو في الوقت الذي يبلغون فيه سن الثالثة، لكن في الغالب يسوء سمعهم مع مرور الوقت، كما أنّ فقدان السمع يأتي فجأة، على الرغم من أن بعض الأفراد سيستعيدون بعضاً من مستوى حاسة السمع لاحقاً، لكن جزءاً كبيراً من الأطفال المصابين بمتلازمة بيندريد يصابون بالصمم الكلي والنهائي.

معدل الإصابة بمتلازمة بيندريد غير معروف، لكن يعتقد بعض الباحثين أنه قد يكون سبباً لما يصل إلى 10٪ من حالات الصمم عند الرضع.

يعاني جميع الأطفال المصابين بالمتلازمة تقريباً من فقدان السمع في كلتا الأذنين، على الرغم من أن إحدى الأذنين قد تعاني من ضعف سمع أكثر من الأخرى.

يعتقد الباحثون أن 50 إلى 60% من الحالات في الولايات المتحدة ناتجة عن أسباب وراثية، وأن 40 إلى 50% من الحالات ناتجة عن أسباب بيئية.

يستخدم اختصاصيو الرعاية الصحية أدلة مختلفة، مثل متى يبدأ فقدان السمع وما إذا كانت هناك اختلافات تشريحية في الأذنين، للمساعدة في تحديد ما إذا كان الطفل مصاباً بالمتلازمة أو نوع آخر من الصمم التدريجي.

ما أسباب الإصابة بمتلازمة pendred؟

تحدث متلازمة pendred نتيجة خلل في إنتاج هرمون الغدة الدرقية الذي يتحكم في عملية التمثيل الغذائي ويساعد على تنظيم نمو الجسم. ونتيجة لذلك، يمكن وصف متلازمة بيندريد أيضاً بتضخم الغدة الدرقية.

يمكن أن تحدث متلازمة بيندريد بسبب تغيرات، أو طفرات في الجين SLC26A4 (يشار إليه أيضاً باسم جين PDS) على الصبغي 7. ولأنها خصلة متنحية، يحتاج الطفل إلى وراثة اثنين من الجينات المتغيرة SLC26A4، واحد من كل والد، ليكون لديه متلازمة pendred.

قد يرغب الأزواج الذين يشعرون بالقلق من إمكانية نقلهم لمتلازمة بيندريد لأطفالهم في طلب الاختبارات الجينية. من العلامات المحتملة التي تشير إلى أن شخصاً ما قد يكون حاملاً لجين SLC26A4 المتحور هو وجود تاريخ عائلي لفقدان السمع المبكر. علامة أخرى هي إصابة أحد أفراد الأسرة بتضخم الغدة الدرقية وفقدان السمع.

ومع ذلك، فإنّه في الغالب لا يوجد تاريخ عائلي لمتلازمة pendred في أسر الأطفال المصابين بهذا الاضطراب، إذ يمكن تحديد طفرة في جين SLC26A4 عن طريق الاختبار الجيني لعينة الدم.

كيف يتم تشخيص متلازمة بيندريد؟

حسب amplifon، تتم عملية تشخيص متلازمة بيندريد بواسطة طبيب مختص بأمراض الأنف والأذن والحنجرة، أو اختصاصي في علم الوراثة الإكلينيكي، الذي يقوم بفحص سمع المصاب، وهياكل الأذن الداخلية وأحياناً الغدة الدرقية عند تشخيص متلازمة بيندريد، وحينها سيقوم الاختصاصي بتقييم توقيت ومقدار ونمط ضعف السمع.

ويعتمد تشخيص متلازمة بيندريد بشكل أساسي على:

فقدان السمع.

تشوهات الأذن الداخلية للعظم الصدغي.

وجود تضخم الغدة الدرقية.

اختبار البيركلورات غير طبيعي ومفيد في تحديد وظيفة الغدة الدرقية. كما يمكن استخدام التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي لتشخيص هذه التشوهات، ويُفضل التصوير المقطعي المحوسب لأنه يُظهر التغيرات في العظام بشكل أكثر وضوحاً، كما أن اختباراً وراثياً جزيئياً إضافياً يؤكد التشخيص.

هل يمكن علاج متلازمة بيندريد؟

على الرغم من حقيقة أن متلازمة pendredلا يمكن علاجها، إلا أن هناك أعراضاً محددة يمكن السيطرة عليها، إذ يمكن أن يشارك العديد من المتخصصين في علاج هذه المتلازمة لأنها يمكن أن تسبب مشاكل في الغدة الدرقية والسمع والتوازن.

من أجل منع تطور فقدان السمع، يجب على الأشخاص المصابين بالمتلازمة :

تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي، والتي يمكن أن تسبب إصابات في الرأس.

قم بارتداء أغطية رأس واقية عند الانخراط في أنشطة قد تؤدي إلى إصابة في الرأس (مثل ركوب الدراجات أو التزلج).

لا تقم بالغوص أو الغطس في المواقف التي يمكن أن تؤدي إلى صدمة الضغط (تغيرات الضغط المفرط).

استخدام المعينات السمعية، بغض النظر عن مدى ضعف السمع أو شدته.

لعلاج اضطرابات الغدة الدرقية، من الضروري إجراء فحوصات دورية من قبل اختصاصي الغدد الصماء.